结节性硬化有什么征兆 ?
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。 病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成,。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质,脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同,临床可表现各种神经系统症状。
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2020-04-23
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表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害,是最有特征性的意义的。
皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现,呈蝶形分布于口鼻三角区,是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹,随着年龄增长,丘疹会逐渐增多,然后慢慢的融合成片。
第二,就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。
椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。
第三,是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。
第四,是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。
其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。
皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现,呈蝶形分布于口鼻三角区,是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹,随着年龄增长,丘疹会逐渐增多,然后慢慢的融合成片。
第二,就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。
椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。
第三,是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。
第四,是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。
其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。
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结节性肝硬化可分为代偿期和失代偿期两个阶段,代偿期患者一般情况较好,可以没有任何症状。也可能有比如乏力,腹胀不适,消化不良。而失代偿期则有很多异常表现,比如有低蛋白血症,腹胀腹痛,出现肝掌,脾功能亢进,消化道出血,易发痔疮等各种症状。
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你好,结节性硬化因为是一个染色体的遗传疾病,所以大部分会在宝宝很小的时候就发病。会出现一个颜面部皮肤的红斑,腰部腹部身上的皮肤也会有。如果影响到了神经系统,可能会出现癫痫的症状,一定要及时的控制。还会影响智力发育,容易冲动等情况。希望我的回复对你有帮助。
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1神经系统损害
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
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