Question

结节性硬化有什么征兆 ?

Answer 1

结节性硬化概述——

结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。可为家族性发病，又可散发，多见于青年男性，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节，主要发生于大脑、小脑，延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。

影像学表现——

CT表现

结节性硬化的小结节和钙化，可由CT显示，并具有下列特点：

①结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发；

②增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化；

③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚；

④如发生在小脑，可呈广泛结节状钙化；

⑤阻塞脑脊液通道，可出现脑积水；

⑥部分病例有脑室扩大及脑萎缩；

⑦少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。

2.神经系统损害

（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。

结节性硬化治疗

关于结节性硬化症的治疗，西医目前尚无有效治愈手段，在妊娠阶段，也无法准确的预测和筛查此病，目前临床上只能通过严密的监测和并发症的治疗，来缓解病情，延长患者生命。在并发症的治疗上，像癫痫病的治疗，以及肿瘤、皮脂腺瘤、淋巴系统肿瘤等治疗，通

Answer 2

得了结节性硬化症皮肤的症状首先是面部的出现血管纤维瘤，很多在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主，比如有瘙痒感，可以外涂药膏，但是没有特殊的疗法。

Answer 3

结节性硬化症的症状表现有很多，当患病之后患者会出现皮肤损害、神经系统损害、眼部症状、心脏病变等情况。这些症状如果不及时控制病情，还会不断往严重方向发展，可能会累积多个脏器出现病症。所以需要积极的采取一些方式进行控制。
结节性硬化症是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。通常是因为外胚叶组织器官发育异常所导致的，而且此疾病的遗传概率非常的高，家族性病例占总病例的1/3。当结节性硬化症疾病出现之后，还会诱发很多的不良症状，那么直接性化症有什么症状呢？
1、皮肤损害
皮肤损害的特征表现就是口鼻三角区的部位会出现皮脂腺瘤。而且这种腺瘤会呈蝶形分布，外观看起来是褐红色或红色的，大小是不一致的，有的像针尖一样小，有的和蚕豆大小差不多。并且皮肤摸起来是比较硬的，随着年龄的增长，皮肤损害的部位也会不断的变化，可能会发生在前额或上唇部位。
2、神经系统损害
结节性硬化症的患者有70~90%的人会有癫痫发作。频繁发作的患者可能会有稳定固执和痴呆的性格改变。部分患者可能会出现进行性的加重和智力减退，通常还会伴有行为幼稚，情绪不稳定，容易冲动和思维混乱等精神异常症状，而且智力减退的症状几乎是所有癫痫发作的患者都会出现的。
3、眼部症状
结节性硬化症的患者有一半会有视网膜胶质瘤。眼底检查的时候可以发现多个虫卵样的钙化结节，可能还会在视网膜周边有黄白色环状损害。除此之外患者可能还会伴有青光眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血、原发性视神经萎缩等症状。
4、心脏病变
心脏病变也是结节性硬化症的患者比较容易出现的一个症状。这种疾病在发展的过程当中可能会引起心力衰竭，而这种情况是结节性硬化症患者死亡的最大原因。
结节性硬化症的症状表现是很多的，而且这种疾病出现之后应该积极的采取控制措施，不然随着病情的发展，可能会侵犯多个脏器及组织，而且身体的任何器官和组织都有可能受累。此疾病在治疗的时候需要到医院做系统检查，根据检查结果制定针对性的治疗方案

Answer 4

结节性硬化是以面部皮脂腺瘤－面痣、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
结节性硬化典型症状为 口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。

Answer 5

一、症状
　　癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。
　　(1)患者大多于10岁前起病，男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。
　　(2)神经系统的症状—癫痫
　　在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现，容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛，但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。
　　(3)精神方面的症状
　　大多数病人有不同程度的智力减退。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
　　(4)皮肤损害
　　为此病最常见的症状，是具有诊断意义的临床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，到了青春期症状更加明显。外观呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。