Question

结节性硬化的表现是什么?诊断要点!；‘，。’

Answer 1

结节性硬化症的表现及诊断要点
结节性硬化症的诊断要点，主要诊断特征：色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；结节性硬化症的诊断要点，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星

结节性硬化症的表现及诊断要点诊断特征：
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

结节性硬化症的表现及诊断要点次要诊断特征：

雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。

结节性硬化症的表现及诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

结节性硬化症的表现及诊断要点可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

结节性硬化症的表现及诊断要点，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

结节性硬化症的表现及诊断要点可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。

结节性硬化症的表现及诊断要点，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。结节性硬化症的诊断要点主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。

Answer 2

得结节性硬化症，首先患者皮肤会有很明显的皮损，而且皮损一般是发生在口鼻三角区这个位置。结节性硬化症还会引起神经系统性反应，所以患者在患病的时候身体会抽搐，就跟癫痫病差不多。之后会发现患者的智能会减退，情绪也不稳定，甚至还会以冲动。结节性硬化症的症状有：1.可能出现脑部皮肤等异常情况。2.肾部的多个器官受累。3.可能会出现面部皮脂腺瘤，智力减退，癫痫病的发作，可以通过手术方式来进行治疗，平时一定要密切观察病人的身体变化，及时跟医生进行沟通，在医生指导下用药，定期到医院进行复查。结节性硬化症表现比较多，在早期会出现像丘疹一样的东西，而且颜色是红色的，但是在按压的时候会褪色。疾病也会出现像癫痫病一样的症状，患者发病时身体会不自主的抽搐，而且还有可能会有神经性痉挛，此时患者的智力也会减退，甚至会变得很幼稚。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及脑、周围神经、肾、皮肤等多个器官。根据结节性硬化累及大脑部位的不同可以引发多种类型的癫痫；大部分结节性硬化症患者会出现不同程度的智力下降，少部分患者没有明显的智力减退或改变。结节性硬化症还可以出现皮肤的症状改变。癫痫、智能减退和特殊面痣是结节性硬化症最具诊断意义的三个临床症状。

Answer 3

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。
患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，面部损害通常是在4-10岁出现，以后逐渐加重。
智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。
典型症状
神经系统损害
癫痫发作是主要症状。
婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作，伴或不伴有脑电图的高峰失律，儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。
癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞，如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。
脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等，根据结节发生的部位，还可以有相应脑区的症状和体征。
皮肤损害
包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。
白斑
色素脱失斑即白斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常是线性分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等；
三个以上长度超过1cm的色素脱失斑支持诊断。
血管纤维瘤
90%以上患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤。所谓的面部皮脂腺瘤，实际上是血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颏部和颊部，偶尔出现于前额和头皮处，呈粉红色和淡棕色表面光滑的蜡样丘疹。
鲨革斑
20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮样斑块即鲨革斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。
伴随症状
可出现其他部位的损害，如可有视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤；牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤；心脏的横纹肌瘤，肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤，肝、肾囊肿和血管肌脂瘤，胃、小肠和结、直肠错构瘤样息肉，骨囊肿，甲床下或甲周纤维瘤等。
此外，还可以有颅内动脉、主动脉和腋动脉的动脉瘤。

Answer 4

结节性硬化症的临床表现有很多，首先患者会有皮肤损害症状，一般会出现在口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，所以在发病时患者可能会有癫痫症状，也会导致智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。

Answer 5

结节性硬化，必须要做诶T检查。或者影像检查，否则会癌变