Question

地中海贫血筛查阳性，严重吗?

Answer 1

建议:您好!地中海贫血又称海洋性贫血，是一种严重的遗传性疾病。地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。一般婚后,生小孩的可能患地贫的几率是1/2。地中海贫血是遗传性贫血,地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3
型。
(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型:轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。