Question

什么是结节性硬化症

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。
临床表现根据受累部位不同，可有不同的表现，典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化症的治疗，可使用药物雷帕霉素进行治疗。
对于癫痫的治疗，认为早期控制癫痫发作有助于预防继发性的癫痫脑病和认知行为损害。
其他的治疗包括脱水降颅压，脑脊髓液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可进行整容治疗。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中

Answer 3

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。
临床表现根据受累部位不同，可有不同的表现，典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化症的治疗，可使用药物雷帕霉素进行治疗。
对于癫痫的治疗，认为早期控制癫痫发作有助于预防继发性的癫痫脑病和认知行为损害。
其他的治疗包括脱水降颅压，脑脊髓液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可进行整容治疗。