结节性硬化是什么引起的?
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已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
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节性硬化是什么引起的血液循环差
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结节性硬化症大多和遗传有关,只要孩子智力正常,没有精神症状就是万幸的,这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,
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结节性硬化症的主要病因还是与遗传因素有关,结节性硬化症的遗传方式就是常染色体的显性遗传。在临床上,结节性硬化症的患儿会因为累及的部位不同出现不同的症状,比如部分患儿会有皮肤方面的损害,出现口鼻部位的皮脂腺瘤。比如神经系统受损的前提下,会出现智力减退、癫痫等症状。
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