Question

脆性X染色体综合征是单基因遗传还是多基因遗传病？

Answer 1

脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5
’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250
bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。
【脆性X综合征临床主要表现】
（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）
（2）巨睾丸；
（3）特殊面容；
（4）自闭症
（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。
【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O%
的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS)
”
。
【全突变型（Full
Mutation）】男性100
%表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。