Question

什么是肌营养不良?

Answer 1

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

进行性肌营养不良如DMD及BMD都暂无治愈的手段，但可以通过持续的护理和治疗来延缓疾病的发展。

Answer 2

肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变，常见类型有肌营养不良,包括假肥大型肌营养不良，即以腓肠肌肥大为主，多发于小男孩；面肩肱型肌营养不良，多出现面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛；以及强直性肌营养不良，以双手发僵为主要表现，同时手脚无力。通常需做肌电图、基因检查，必要时需做肌肉核磁共振、肌肉病理检查。因其发病较隐匿，需与肌炎进行鉴别。

Answer 3

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良

Answer 4

肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良的基因定位于4935，肢带型肌营养不良的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿证;中医认为本病属“痿证”范畴，病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也;元气者，亦人身之本也。肌营养不良证既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。