Question

第一个孩子是苯丙酮尿症，如果要第二个会怎么样？

我第一个孩子是笨丙酮尿症患儿，还想要第二个孩子，要之前是否需要做什么检查，到哪里做好呢？谢谢

Answer 1

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
就是说要第二个孩子还是可能患这种病
可以做孕检，去医院问问大夫吧

Answer 2

苯丙酮尿症属于隐性遗传代谢病。
你的第一个孩子有苯丙酮尿症，说明你和你老公都是这种病基因携带者。如果你们再生孩子，那么有四分之一的机率生出患病孩子，四分之一的机率生出正常孩子，二分之一的机率生出健康携带者。