Question

吴学斌的研究方向

Answer 1

2011年初，吴学斌又全身心投入到“单基因疾病”的相关研究工作。罕见性遗传病大多数是由单一基因突变导致的疾病，简称单基因病(mono genic disorders/single gene disorders)，遗传规律符合孟德尔遗传方式，所以也称为孟德尔式遗传病(Mendelian traits)。单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的。因此单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。随着基因组学发展，人类解读生命秘码和解读疾病致病机理能力的不断增强，不久的将来，很多的单基因疾病将被人类攻克。揭示更多单基因病的致病机理，不论在基础医学研究领域还是临床应用价值方面都具有重要意义。我国有罕见病患者近千万，是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍，高于我国现患肿瘤患者的总人数。虽然在我国有着丰富的单基因疾病样本，但有大的家系的样本大多在欠发展达的贫困山区。肩负着早日攻破单基因疾病的使命，2011年2月始，吴学斌带领课题组成员，深入基层大量收集家系完整的单基因疾病样本。并计划将大量的疾病致病基因突变位点制成芯片，利用序列捕获技术将目标基因区域捕获下来后测序的策略，以形成多疾病、大规模化的产前诊断技术。另外，也可为将来研发基因治疗药物打下基础。