肌营养不良会遗传么?

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匿名用户

2021-11-16
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肌营养不良会遗传吗
为遗传性疾病。根据遗传方式,假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传,面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。
  目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入,其病变基因定位在Xq21.2,已成功克隆出DMD基因,其大小为2.4Mbp, cDNA为14kb,编码一个分子量为427kDa的蛋白质,即抗肌萎缩蛋白(dystrophin),占总肌肉蛋白的o.002%,为细胞支架蛋白,位于肌膜的内侧,氨基端与肌动蛋白结合,羧基端与糖蛋白相结合形成复合物,由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连,在细胞外基质内形成数个桥梁,当抗肌萎缩蛋白缺乏时,正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍,导致肌纤维的渗透脆性增加,肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流,从而导致肌肉的变性坏死。
  抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者,90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良,而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。
  病理:
  尽管临床表现不同,但在病理学上变化基本一致,肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则,肌纤维呈均质样变性,随着疾病进展,不断出现肌纤维细胞的坏死和再生,继而出现肌细胞数量减少,肌内膜明显增生,最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩,肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填,可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。
  通过肌肉活体组织检查,标本用免疫组化的方法,可以发现各自不同的蛋白缺陷。
  肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常,如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。
宁风范

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肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。
  主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
  假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所以男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:
  ①杜兴氏(Ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
  ②贝克氏(Bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者
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肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病。
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百度网友8cd0d49
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肌营养不良是遗传,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,目前医疗条件下还不能够完全治愈,建议可以去医院进行基因学检查,明确诊断疾病类型,然后采取必要的营养支持和护理。
患者应该及时治疗,并且对自己的治疗要有信心,肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症,目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段以及药物。
中医认为,肾为先天之本,主藏精,主骨生髓,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩,同时脾胃为后天之本、化生气血、营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱气血生化不足,肌肉无以营养,则为肌营养不良。
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佳鑫林林
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2021-11-16 · 世界很大,慢慢探索
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肌营养不良是遗传,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,目前医疗条件下还不能够完全治愈,建议可以去医院进行基因学检查,明确诊断疾病类型,然后采取必要的营养支持和护理。
患者应该及时治疗,并且对自己的治疗要有信心,肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症,目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段以及药物。
中医认为,肾为先天之本,主藏精,主骨生髓,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩,同时脾胃为后天之本、化生气血、营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱气血生化不足,肌肉无以营养,则为肌营养不良。
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