Question

PKU症有什么症状？

Answer 1

苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由於体内苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羟化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代谢途径机障所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障；这些包括有：苯丙胺酸羟化酵素(phenylalanine
hydroxylase；PAH)、鸟嘌呤核甘三磷酸环化水解酵素(Gtp cyclohydrolase I；GTPCHI)、丙二酮四氢喋呤合成酵素(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase；PTPS)、双氢喋啶还原酵素(dihydropteridine reductase；DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酵素(pterin-4�8�4-carbinolamine dehydratase；PCD)。依其缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。
第一种苯丙胺酸羟化酵素(PAH)缺乏会造成最常见的典型苯酮尿症。其临床症状为毛发展现黄色、皮肤苍白乾燥及智能残障的后遗症。根据文献的报告，欧美的PKU患者约98~99%为此型，其发生率约为一万分之一，但是有很大的地区和种族上的差异。国内筛检八十七万新生儿的结果显示，PKU发生率约为三万四千分之一，其中只有约70~80%的患者为典型苯酮尿症。
第二至第四种缺乏会造成苯丙胺酸羟化成酪胺酸时必需的辅助酵素四氢生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)缺乏。其临床症状除了典型苯酮尿症有的症状外，尚有严重的神经学症状(如抽搐)、生长发育迟缓、易感染等。
第五种缺乏虽也会造成辅助酵素四氢生喋呤的不足，但临床症状轻微，可能不需要治疗。国内之PKU患者约有20%~30%为四氢生喋呤缺乏型.