Question

夫妻双方都有地中海贫血能生小孩吗

Answer 1

一、常染色体显性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式就是常染色体显性遗传（ AD）。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为：
1. 致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。
2. 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于那些突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。
3. 患者同胞中约有 1/2为患者，这在患者同胞数较多时明显。
4. 患者子代中约有 1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。
5. 每代都可出现患者，出现连续传递现象。
6. AD中因显性表现方式的不同，可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。
二、常染色体隐性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，即在杂合状态下不能表现出相应症状，这种遗传方式就是常染色体隐性遗传（ AR）。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子（Aa）称为携带者（carrier）。常染色体隐性遗传具有以下特点：
1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。
2. 患者同胞中约有 1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。
3. 患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。
4．近亲结婚时，子女中发病风险增加。
三、 X连锁隐性遗传
当致病基因位于 X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传（XR）。XR的系谱特征为：
1. 系谱中男性患者远多于女性患者，而且致病 基因频率越小，男女发病率差异越大，甚至极少见到女性患者。
2. 双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有 1/2 机会患病；女儿无患病风险，但有 1/2 为携带者。
3. 由于交叉遗传，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。
4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的，一般于婚育前死亡，这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外，一些致死性散发性 X －连锁隐性遗传病中， 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。
5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险，根据近婚系数的计算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。
XR 中女性患者少见，其出现可能属于以下几种情形之一。
(1) 患者为隐性基因的纯合子：这可能出现在母亲为携带者，父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常，但发生了新的突变，而另一方为携带者或患者时。
(2) 女性携带者中，带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活，使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。
(3) 核型为 45 ， X 的女性，只有一条 X 染色体，同时发生了某种 X 连锁遗传病。
(4) X 染色体易位的 XR 携带者中，如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因，则表现为患病。
四、 X-连锁显性遗传
当致病基因位于 X染色体上，且为显性，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传（XD）。XD的系谱特征为：
1. 系谱中女性患者多于男性患者，约为 2：1，但女性患者的病情常较轻。
2. 患者双亲中一方患病，如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变。
3. 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常；女性患者的子女，