母系遗传的特点
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①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;
②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
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