mthfr基因677位纯合突变型tt什么意思
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这是人体内的一个SNP位点,它表示,在MTHFR基因中,在第677个核苷酸位点上,由C转变为T突变。
基本简介
基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
概述
基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
主要特性
不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
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