Question

唐氏筛查是查什么东西

Answer 1

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

Answer 2

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7～2.5MOM（中位数的倍数），而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。
1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000～70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7～0.8MoM。
2.FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3～2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
3.正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
检测方法
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。
唐氏筛查是筛查什么
唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。
进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查作用
唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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