Question

结节性硬化症晚期表现？

Answer 1

结节性硬化症（tuberoussclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传神经皮肤病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床表现，通过药物治疗或手术治疗来缓解症状。1、皮肤症状

　　皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，约90％的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部，前额，眼睑，鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大，皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著，85％患者可见色素脱失斑，为叶形，卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，20％的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm，指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害，此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

　　2、神经系统症状

　　癫痫发作及智力低下是本病的特征，癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作，有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60％～70％的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70％有癫痫发作，发生癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常，情绪紊乱和精神异常者，偶尚有肢体瘫痪，共济失调，不自主动作等症状，少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

　　3、其他表现

　　本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤，肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤，口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势，晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球，突眼，青光眼，晶体混浊，白内障，玻璃体出血，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

Answer 2

结节性硬化症对生命影响因人而异，具体情况如下：1、癫痫频繁发作易导致并发症，甚至引起生命危险；2、心脏横纹肌瘤较大或较多，可造成心律失常，突然猝死；3、患者肾脏或肺部受累严重，需进行肾移植、肺移植，进行不及时可危及生命；4、颅内室管膜下巨细胞星形细胞瘤，体积太大可引起脑积水，积水严重者手术存在风险，可影响生命。多数结节性硬化症患者寿命和正常人相同，不受影响。