进行性肌营养不良症,是遗传男孩不遗传女孩吗?
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最严重的一种进行性肌营养不良,其临床的特点为:①发病早(约3岁左右)、进展快,起病后10年即失去行走能力;②摇曳步态、Gower阳性,下肢病变早于上肢,对称性发展;③下肢近心端肌肉明显萎缩,而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大,伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下,女性携带者亦有心肌受累;④血清肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,肌肉活检显示肌营养不良性肌型;
儿童进行性肌营养不良症(进行性肌营养不良)是一组基因突变导致的遗传性骨骼肌肌肉变性疾病,以逐渐进展的肌无力、肌萎缩、步态异常为主要表现,部分患者可以出现肌肥大等症状。男女均可发病,临床上男性患者常见于杜氏进行性肌营养不良(DMD)。
多数患者在儿童期就会出现相应症状,比如DMD患者一般在5岁前的症状就比较明显,主要累及近端肌肉,表现为蹲起困难、上楼梯困难等。而部分患者可能在成年后才会出现症状。
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