异质性是什么意思?
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异质性是遗传学概念,一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病例总数的68%。
因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子,就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致,即一个亲代的基因型为AAbb,另一个亲代的基因型为aaBB,两个亲代都是某基因座的纯合子患者,但他们子女的基因型为AaBb,在两个基因座位上均为杂合子,故表现正常。
简介说明
heteroplasmy: the presence of more than one type of mRNA in the mitochondria of a single individual.(heteroplasmy:存在一种以上的mRNA线粒体的个体。)等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的,如β地中海贫血。
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