Question

急求能看懂地中海贫血检测报告！！！！

这是我2岁半儿子的地贫检测！！！！
检测结果：

PCR RDB检测：检测到- -/a a基因，东南亚型a地贫

注：点突变检测范围 a (CS QS WS）突变基因

是什么意思！！！！！！！

Answer 1

PCR是检测的手段， 结果是东南亚缺失型地贫。东南亚缺失使得四个α珠蛋白（合成血红蛋白的成分之一）基因消失了两个（也就是－－， 没了）只剩下两个正常（也就是aa， 或者αα）。 所以α珠蛋白合成会有一定减少， 使得血红蛋白减少， 造成贫血的症状。 但是因为还有两个正常， 所以影响不会太大。 对寿命生活都没什么影响（除了贫血带了的限制以外）。 唯一要注意的是如果还没结婚， 或结了婚还没生孩子， 或生了还有再生的可能， 则配偶一定要进行基因检查， 不论配偶的血常规或血红蛋白电泳是否正常。 因为你有50%的可能把这种缺失（也就是－－）传给下一代。 配偶的任何α珠蛋白基因异常可能对本人影响微乎其微， 甚至很难通过常规检验发现， 但一旦传给下一代和你传下来的突变一起孩子就有较严重贫血的可能， 甚至是无法存活。 所以要注意这一点。
其它的CSQSWS等突变较东南亚缺失要更轻些， 但未检出。