我有自闭症孩子,有家族病历史,是不是遗传
2018-10-13
过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关。例如,母亲的年龄越大(超过35岁以上),基因突变的几率越大,其子女患唐氏综合征(先天愚性)的可能性也越大。
但是,过去的研究较少关注一些与父亲基因有关的疾病。
统计发现,每88名孩子就有一人患自闭症,而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上。
那么,这种主要涉及男孩的疾病是与母系遗传有关还是与父系遗传有关呢?
现在,研究发现,类似自闭症一类的疾病主要与父系遗传有关。
由于参与这项调查的人较多,具有较为可信的统计学意义。
这项研究调查了13.2万名20世纪80年代在以色列出生的犹太裔青少年,结果发现,若小孩出生时父亲的年龄在15~29岁,孩子患上自闭症的比率只有6/10000;但若小孩出生时父亲年龄在30~39岁,后代患自闭症的比率上升到9/10000(为上组人群的1.6倍)。
若当父亲时男子的年龄是40~49岁的“高龄”,其后代患自闭症的比率则猛增到32/10000(增加到5.75倍)。
男性若50岁才做父亲,其后代患自闭症的比率上升到52/10000。
也就是说,父亲年纪越大,孩子患自闭症的比率越高,而且,父亲的年龄每增加10岁,产下自闭症孩子的比率就会翻番。
为了研究年龄对胚系突变速率的影响,研究人员对父亲年龄偏大(>40岁)和偏小(<30岁)两组各5个家系进行了研究。
结果发现,如果父亲年龄较大,如超过40岁,则孩子体内源自父亲的胚系突变较高,但母亲年龄与胚系突变的关系不大。
而且,胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时,一些与神经系统相关的疾病(如自闭症)的基因比一般的基因更加易变。