Question

渐冻症有哪些症状

Answer 1

渐冻症即运动神经元病，多于中年发病，男性多于女性，患病比例约为(1.2-2.5):1，在临床属于罕见疾病，在发病早期一般没有明显症状，之后可出现肌无力、肌萎缩以及锥体束征等明显表现。一小部分不典型患者会产生痴呆以及感觉异常，会影响到肢体活动。渐冻症的表现主要有以下几方面：
1、肌无力和肌萎缩：肌无力和肌萎缩可以导致一侧或者双侧手指活动笨拙以及无力。如果患者病情继续加重，手部肌肉会发生严重萎缩，尤其是大小鱼际肌受损最为明显。随着病程的延长，患者双手可能会出现鹰爪形，而且会延伸至前臂、上臂多个部位，病情愈发严重。此外，还会影响到咽喉部位功能，会产生不同程度的肌萎缩无力症状，导致吞咽困难、讲话困难、呼吸困难甚至呼吸衰竭；
2、肌束颤动：运动神经元受到损伤的部位会产生明显的肌束颤动症状；
3、锥体束征：病变累及锥体束会出现痉挛性瘫痪，腱反射亢进，病理征阳性；
4、其他症状：一小部分患者可出现运动系统以外的表现，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等，少部分患者还可出现眼外肌运动障碍，临床习惯将伴有以上少见表现的渐冻症称为不典型运动神经元病。

Answer 2

第一点，患者一开始会表现为肌肉的无力，主要以小肌肉无力为主，比如手部的力量明显下降，然后症状逐渐加重，会影响到全身的肌肉。
第二点，肌肉萎缩也是非常明显的，特别是受伤的肌肉，一开始就会出现萎缩的。
第三点，患者也会出现肉跳的临床表现，肉跳不能受意识的支配，除此之外还有可能出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等临床表现，有些严重的患者，影响到了呼吸的肌肉会出现呼吸无力，出现呼吸衰竭的。

Answer 3

渐冻症又称为运动神经元病，引起渐冻症的原因较多，目前认为渐冻症是在遗传背景的基础上加以老龄化、环境因素的影响综合起病。渐冻症现已发现明确的遗传致病基因大概占10%，如SOD1、C9orf72、FUS等致病基因。

另外也发现100余个相关易感基因或易感位点，其变异使罹患渐冻症的几率增加，但不一定100%致病。渐冻症一般在中老年起病，50-75岁为高发年龄段，患者<50岁或>75岁时，发病率会进一步下降。同时部分重金属如铅，或农药等药物，以及过度劳累、激烈运动等可能促发渐冻症。