Question

苯丙酮尿症的分子发生机制是什么？

Answer 1

苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200-500MG，其中1/3供蛋白合成，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4。

苯丙酮尿症注意事项

宝宝得了苯丙酮尿症要注意严格的控制低苯丙氨酸饮食，主要是以牛奶，面条，鸡蛋，稀饭等饮食为主。

对于刚出生的婴儿，要以低苯丙氨酸奶方治疗，使血浓度达到一个比较理想的程度，之后才可以添加母乳等辅食，最好是定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在120微摩每升以内，以防浓度过高影响孩子的正常生长发育。一般在青春期以后病情就会逐渐的控制，一般需要接受终身饮食疗法。