乳癌、卵巢癌 真的会遗传吗?

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医学生jay
2022-10-10 · TA获得超过2654个赞
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根据国民健康署公布102年的癌症登记资料,乳癌蝉联女性癌症发生率排名第一位,2013年就有11281名民众被诊断出罹患乳癌,年成长率达到3.2%,而且每年几乎都明显增加,严重威胁国人的健康。

乳癌/卵巢癌会遗传 BRCA基因突变是主要元凶

一般在做健康检查时,通常医护人员都会询问我们是否具有癌症的家族史(是否有家人曾经罹患癌症),因为家族遗传是癌症发生的重要参考依据。以女性最常发生的乳癌为例,目前已经有临床医学证据显示,BRCA1和BRCA2基因变异与遗传性乳癌/卵巢癌的关联性非常强烈,若带有BRCA基因突变,罹患乳癌/卵巢癌的风险分别高达 87% 44% ,比一般人高出超过 10倍 以上,是最危险的风险因素。除了乳癌及卵巢癌,BRCA基因突变也会增加其他癌症的风险,包括:输卵管癌、腹膜癌及胰腺癌,带有BRCA2突变的男性也较易罹患乳癌与前列腺癌。然而,BRCA基因突变属于显性遗传模式,带有BRCA基因突变的人会有50%的机率会遗传给其儿女,不论男女都有可能遗传到BRCA基因突变而增加潜在的罹癌风险。

有乳癌家族史 建议接受BRCA基因检测

根据统计,具有乳癌家族史的家族性乳癌患者,有 16.9% 的比例会带有BRCA基因突变,确实有必要进行广泛的基因筛检。一般女性40岁前罹患乳癌的机率相对较低,但BRCA基因突变的乳癌患者都比正常女性平均提早10年罹患乳癌,经常在40岁前就罹患乳癌。因此,若自己或是家族中有人在40岁以前就罹患早发性乳癌,就有必要接受BRCA遗传性乳癌卵巢癌基因检测。

一般来说,所有关注健康的妇女都可以接受BRCA基因检测,尤其是具有下列情况的民众(无论男女),都有必要考虑接受BRCA遗传性乳癌/卵巢癌基因检测,提前厘清自身健康风险及早预防:

具有乳癌/卵巢癌家族史(家族中曾经有人罹患乳癌/卵巢癌) 自己或家族成员40岁被诊断出 早发性乳癌 自己或家人被诊断出 双侧乳癌 或是 三阴性乳癌 家族中有 男性 成员罹患乳癌

基因检测对我有甚么帮助?

不少民众经常询问,接受基因检测到底对我的健康/人生有甚么帮助? 因为以往我们都是透过疾病的家族史来猜测自己是否会有疾病风险,但现在透过BRCA基因检测则可以明确得知/排除最危险的遗传因子,预先掌握基因遗传风险,积极采取预防措施,降低乳癌/卵巢癌风险。除此之外,由于BRCA基因突变乳癌患者的二次复发机率较一般人高,接受BRCA基因检测也能够提供医师临床治疗的明确判断依据。

BRCA 基因检测 必须进行完整基因定序

由于目前已知BRCA基因突变的型态多达数千种,几乎全面分布在BRCA1和BRCA2的整个基因序列之上,必须在具有认证资格的实验室进行完整基因定序分析,并与资料库进行资讯比对,才能确保检测结果的正确性(>99.9%)。因此,BRCA遗传性乳癌/卵巢癌的基因检测费用一般都需要数万元至十万元不等,费用并不便宜。不过,坊间也有一些标榜便宜的BRCA基因检测(数千元至一万多元不等),可能仅检测一些BRCA基因上的特定热点,无法排除发生漏检的遗憾,对于临床的参考价值不高,建议民众接受检测前必须仔细了解详情。

话题: BRCA, 乳癌, 卵巢癌, 基因检测, 基因科技, 癌症治疗

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