Question

请问结节性硬化症的遗传方式是有什么?

Answer 1

正常来说，结节性硬化症的遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。

结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变。根据疾病基因定位可分为四型，TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分别定位于不同的染色体，TSC1和TSC2疾病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。

结节蛋白与鸟苷三磷酸腺苷激酶活蛋白高度同源，且与错构瘤蛋白形成复合物相互作用，通过GTP酶激活蛋白来抑制蛋白复合物mTOR通路，以调节细胞的分化和增殖。

基因突变将破坏错构瘤蛋白和结节蛋白对mTOR通路的抑制功能，导致mTOR通路激活，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。现在认为TS基因是一种肿瘤抑制基因。以上就是结节性硬化症的遗传机制。

Answer 2

结节性硬化症是属于一种遗传疾病，遗传的方式就是染色体显性遗传，家族性病变占1/3左右，也就是父母一方遗传，而引起的基因突变，那么，孩子在出生以后也会携带这种基因，从而引发疾病。患者会出现不同地方的受累表现，会出现典型的面部皮脂瘤，癫痫发作还会出现智能减退的情况。

所以一旦出现了临床症状，就要尽早的到医院，进行系统的检查，可以做头颅CT的检查，核磁共振的检测以及脑电图的检测、心电图的检测就能够明确诊断了。