Question

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用．（1）图中所示为细胞膜的______模型，其中构成的细胞膜的基本支架是______，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上______决定的．（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过______方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度______，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由______个核苷酸组成．有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的______结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能．目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有______等特点．

Answer 1

（1）图中表示细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，氯离子的跨膜运输方式是主动运输，需要载体蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的．
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞内外浓度差增大，导致水分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．
（3）由于DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6：3：1，则正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，模板信使RNA中至少由4500个核苷酸组成；有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的空间结构发生改变．已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性、多害少利性等特点．
故答案为：（1）流动镶嵌   磷脂双分子层 功能正常的CFTR蛋白   
（2）主动运输  快
（3）4500    空间   不定向性、多害少利性

Answer 2

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和引起慢性消化系统疾病。囊性纤维化致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。