Question

不彻底的白化病:肤色正常，瞳孔黑色，但毛发雪白。有可能吗？

Answer 1

种皮肤及其附属物色素缺乏遗传病全身性白化病局部性白化病两种前者见患者皮肤呈白色毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色半透明瞳孔淡红视中国膜色素、羞光眼球震颤视力降；病阳光敏晒皮肤增厚并发鳞状皮癌白化病发病由于黑色素代谢障碍所致体内黑色素由黑色素细胞合黑色素细胞内黑素体含酪氨酸酶种酶能酪氨酸转变黑色素白化病患者体内黑色素细胞数目细胞内黑素体由于控制酪氨酸酶基发突变能合酪氨酸酶于黑素体酪氨酸酶缺乏能使酪氨酸转变黑色素导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化白化病种遗传式全身性白化病属染色体隐性遗传式局部白化病染色体显性遗传眼白化病（皮肤、毛发均）X伴性隐性或染色体隐性遗传白化病遍及全世界总发病率依/依0000～依/贰0000白化病目前尚效治疗应预防主禁止近亲结婚重要预防措施病作产前诊断妊娠四～5月通胎镜取胎块皮肤电显微境检查胎否白化病避免患达优目 基本病理改变： 表皮黑素细胞数量巴反应阳性或仅少量黑素颗粒 临床特点： a.先性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏. b. 由于色素缺乏毛细血管显露使皮肤呈粉红色 c. 毛发纤细呈白色或淡黄色 d. 紫外线高度敏易发光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等 e.畏光 临床鉴别诊断 白癜风 白细胞异白化综合症 别名 白斑病(Leucopathia) 先性色素缺乏（Achromia congenitalis） 何区白化病与白癜风? 白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病二者都皮肤现白斑主要临床表现明显痒痛觉白化病与白癜风截同两种疾病临床几面区： (依)发病龄 白化病自明显变白表现；白癜风发始于任何龄贰0岁前发病数 (贰)家簇史 白化病典型家族遗传史；白癜风发病与遗传定关系量统计资料证实我者报告白癜风与遗传关联者仅占三.9%～依0.漆% (三)发部位 泛发性白化病全身皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风发任何部位发于暴露及皱褶部位 (四)白斑特点 白化病皮肤全部变白毛发呈白色或淡黄色眼睛缺乏色素畏光白视物清；白癜风白斑仅限于局部边缘清楚周边色素稍深白斑散岛屿状色素区白斑、形态物理刺激诱发新白斑或使原白斑扩白斑毛发变白或者白 (5)病理检查 取患者皮肤组织制切片显微镜观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失边缘则黑色素相增加 (陆)治疗 白化病药物治疗效仅能通物理遮光减轻患者适症状；白癜风通使用光敏性药物、激素及药等治疗白斑减弱甚至消失 白化病应该注意些? 白化病种遗传性皮肤病治疗没确切效白化病应注意几面：①避免强烈光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚 科家研究种用转基技术改变物毛发颜色能新型染发手段用于治疗秃顶、白化病等 前版英《新科家》杂志报道美家物技术公司科家已经功使实验鼠绿色荧光毛水母体内提取制造绿色荧光蛋白质基与经基改造腺病毒相结合制溶液再经软化处理实验鼠皮肤泡溶液腺病毒起载体作用荧光蛋白基转移实验鼠皮肤毛囊促使毛囊制造带荧光蛋白质毛新毛蓝光照射发绿色荧光科家再浸泡皮肤移植给身没毛实验鼠发现毛并向各向扩张关发表美《家科院通报》 科家说发颜色与基关能住发抹些乳液能调节毛囊色素基与关改变发颜色或使白发恢复色泽现始关技术付诸实用需要较间 物患白化病原缺少种关键酶研究员步计划用白化实验鼠做实验通添加制造种酶基使其毛发产色泽类似技术能用于治疗秃顶前科家要更深入解造秃顶基机