Question

什么是结节性硬化症？

Answer 1

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。

Answer 2

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

Answer 3

结节性硬化症它是一种常染色体显性遗传疾病，外显率可变。这种疾病常累及多个器官和组织。任何器官或组织都可能受到影响。由于病灶不同，临床表现复杂多样。可能出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。建议还是需要去大点医院专科治疗。

Answer 4

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，累及脑、皮肤、周围神经、肾等多器官，异常分化的非恶性瘤细胞组成的错构瘤为本病的主要病理特征。由于本病为基因病，可遗传，所以困扰结节性硬化症患者最大的难题就是能否生育健康后代？而解决该问题最好的方式就是进行致病基因鉴定。