什么是进行性肌营养不良症？
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进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）也称杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）[1]是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等[2]。进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。
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