Question

什么是肌营养不良?

Answer 1

肌营养不良最常见的是假肥大型肌营养不良中的DMD型，是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。通常3~5岁隐匿起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。上楼及蹲位站立困难，可出现典型的鸭步。随症状加重，可以出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难。肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但是程度较轻，两肩胛骨成翼状竖起于背部，称为翼状肩胛。大多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最为明显。患者可以合并心肌损害，如心律不齐。患儿病情发展到12岁时，大多不能行走，需坐轮椅。

Answer 2

肌营养不良是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BER型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至儿胎期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一