Question

α珠蛋白基因缺失(--SEA/ α α)

男方婚测到可疑地中海贫血，然后做了地中海贫血检验，结果为：“α珠蛋白基因缺失(--SEA/ α α)”
女方婚检报告正常，怀孕19周中。
请问男方的报告是否就是地贫？会传染给BB吗？
谢谢帮忙解答。

Answer 1

你需要了解的基本情况：这是一个遗传病，不是传染的。
正常人有4个α基因，缺失1个α基因的为静止型α地贫基因携带者，缺失2个α基因的为轻型α地贫，缺失3个α基因为中间型α地贫也叫血红蛋白H病，缺失4个α基因的为重型α地贫，也叫Bart‘s水肿综合征胎儿，一般不能存活，多在孕中晚期或一出生就死亡。

男方检测的结果：缺失了2个α基因，且这2个α基因在同条染色体上，属于轻型α地贫。
按照女方完全正常的情况推测，bb将有一半可能为完全正常的孩子，另一半跟他爸爸一样，为缺失2个α基因的为轻型α地贫。
祝愿BB一切正常！