Question

遗传性疾病可分为几类？

Answer 1

单基因疾病

指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病、2常染色体显性遗传性疾病、2性X连锁遗传性疾病。

染色体疾病

主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21——三体综合症、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。

多基因疾病

由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。