Question

从苯丙氨酸代谢角度解释苯丙酮尿症患者低苯丙氨酸饮食的原因?

Answer 1

苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传疾病。

苯丙氨酸是人体必须氨基酸，食物摄入的部分用于机体组织蛋白合成，剩余部分则通过酪氨酸途径参与代谢和物质合成，因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能通过正常的代谢途径①转化为酪氨酸，即改变为在正常情况下很少起作用的第②条途径，即苯丙氨酸与α-酮戊二酸转氨形成苯丙酮酸，聚集在血液中，最后尿中苯丙酮酸增多。