Question

肌营养不良如何确诊？

Answer 1

肌营养不良可通过以下几个方面发现：
1、运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现；
2、小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。
上述情况均属于肌营养不良的临床表现，是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时，医生会询问家族史、发育史，若患者家族中有类似患者存在，则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。

Answer 2

肌营养不良可以通过体格检查、血液检查、基因检查和肌肉活检进行诊断。

1、体格检查：肌营养不良患者通常会表现出运动异常，如步态、蹲位、站立体态等会与常人有较大区别，有时会出现关节挛缩或过伸，部分患者还会出现肌萎缩。

2、血液检查：肌营养不良患者经血液检查后，通常会出现肌酸磷酸激酶（CK）高、血清肌红蛋白（MB）高、血清丙酮酸酶（PK）高的现象。

3、基因检查：肌营养不良是一种遗传病，是由基因突变或缺失引起的，所以可以通过基因检测诊断肌营养不良症及基因分型。

4、肌肉活检：肌肉活检是一种创伤性检查，即通过取出肌肉进行检查。通过肌肉活检进行病理学检查，可以判断肌营养不良症的病理类型。

Answer 3

1、血清酶学检测
血清酶学检测当中，患病者主要表现为血清酶学的增高，但不同类型的肌营养不良症的升高程度不同。
2、肌电图
在肌电图检查当中，患病者表现为典型的肌源性受损，具有辅助诊断的重要意义。
3、基因检查
基因检查用于发现突变基因，明确病变类型。
4、肌肉活检
大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等，可进一步根据免疫组化结果，鉴别肌营养不良症的类型。
5、影像学检查
该病以影像学检查包括CT、磁共振成像、X线、超声心动图等，其中CT可发现患者骨骼肌受损的范围，磁共振成像可见病性肌肉呈斑片状高信号。而X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变，如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。

Answer 4

1、运动功能下降：部分患者小时候运动发育迟缓，走路较正常人晚，到一定年龄后出现走路比以前慢、跑不动，甚至上下楼梯困难的表现；
2、小腿肌肉肥大：部分患者表现明显，容易被发现，表现不明显的患者往往会在体检时发现。
上述情况均属于肌营养不良的临床表现，是肌营养不良主要的诊断依据。在患者就诊时，医生会询问家族史、发育史，若患者家族中有类似患者存在，则会建议做实验室检查，观察生化里肌酸激酶水平是否明显增高，甚至出现谷丙转氨酶增高。
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现，因此在患者基因已确诊，且临床表现很突出时候，不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之，如果患者有上述表现，通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。