Question

你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

Answer 1

我们重症科都是要死要活的病，当患者病情稳定后就会转出，但是有一个17岁的女孩印象特别深刻，不但是因为她的病情，还有她得的病我也是第一次知道的。

17岁是花季的年龄，但是这个女孩却没有看到青春气息洋溢在脸上，而且是呼吸困难，精神萎靡。

在我们科室只是诊断肺动脉高压，但是原发病到底是什么一直没有查出来。

患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

这个病我们也是第一次听到，但是查资料，果然和患者症状完全相符。

庞贝病为一种溶酶体贮积症 ，常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000～1/300,000。

婴儿型患者在出生后不久即发病，患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。

晚发型庞贝病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子！

这个孩子的治疗会非常困难，第一部要让股骨头复位，相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术！

第二步，需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？

我希望有更好更合理更好的方法来对她进行治疗？请赐教！

我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。

当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。

克雅病是什么？

克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为 朊病毒 的蛋白质导致。

朊病毒进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。

最近比较出名的 “僵尸鹿” 也是由这种朊病毒造成的。

克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。

器官移植也可以导致这种病传染，比如感染了朊病毒的患者将角膜捐献给正常人，那么这个正常人也可以感染上这种病毒

当时我们把所有活检的医疗器材全部烧毁并深埋，以防止传染

但是，据研究，平时在一起生活、照顾患者的家人感染上这种疾病的概率并不比常人高，所以可以放心照顾，生活。

朊病毒，新型杀手

朊病毒其实不是病毒，而是一个耐高温的蛋白质，100摄氏度的温度是杀不死它的。朊病毒引起了多种疾病，比如疯牛病（也有从牛传到人身上的病例），克雅病（就是本回答中介绍的这种疾病），kuru病（这是新几内亚地区的一种疾病，这个地区曾经流行吃人脑，导致朊病毒在该地区传播），致死性家族性失眠症（这是一种遗传病，由于基因突变，这类患者脑内可以自行产生致病性的朊病毒，患者会彻夜失眠，痛苦中死去）

“肛瘘、内痔、腹泻、胃溃疡、贫血、营养不良……”，我身边的一个高中同学被确诊得了克罗恩病，175cm的大男孩体重仅有47公斤，医生说这是一种原因不明的肠道炎症性疾病，可能与感染、遗传、体液免疫和细胞免疫有一定的关系。

但是这种罕见病临床表现多样，个体差异也比较大，目前尚无理想的根治办法，以症状控制为主，如：

1.针对肛门脓肿的后期肛瘘手术

2.针对溃疡性结肠炎的美沙拉嗪

3.预防胃溃疡的奥美拉唑

4.促进肠胃动力的莫沙必利

5.治疗营养不良的补铁剂

6.加强免疫及抗炎作用的硫唑嘌呤、沙度利安.

7.以及对于接受传统治疗效果不佳的中重度患者可使用类克。

克罗恩发病与个人的生活息息相关，曾有报道说高摄入各类脂肪酸和蛋白质也是造成克罗恩病的危险因素，此外一些用来保质提味的食品添加剂也易破坏肠道菌群，是人体患胃肠道疾病。除了饮食卫生方面，也要注意合理用药，做到不滥用抗生素、阿司匹林等。

知道了好多好多罕见病，离我最近的就是Noonan综合症，各个基因突变的点不一样导致的后果也不尽相同，这个病的发病率并不低于糖宝宝，但是染色体和基因芯片都是查不出来的，做全外显子或者Noonan包可以确诊。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan综合症初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出来的宝贝都很 健康 ，这就是赌，输了就是一辈子，哪怕是要也得做好一切检查，出生后如果有颈蹼、先心病（特别是肺动脉狭窄、肥厚型心肌病）隐睾、喂养困难都应该查查，早知道早治疗。生出来罕见病的宝贝都是幸苦了大人可怜了孩子。愿天下所有宝贝都健 健康 康平平安安快快乐乐长大。

精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

是的，没听错，失眠也会死人，而且遗传性还很高，大概50%？

去年在上海市精神卫生中心进修期间，第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例，兄弟几个人都存在严重的失眠问题，并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现，最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现，而且发病后的寿命都不会太长，大部分都在50岁左右去世了。

当时上海的各大医院组织会诊，很多专家都给出了自己的意见，咨询了很多国内同道，家里的患者也做了包括基因检测的各种检查，最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。

这是一种真正的罕见病，目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例，上海一例，可能别的地方也存在这样的相似病例，但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法，如果确定本病后，就相当于给一个年轻人判了死缓。

很不幸，索尼娅·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。 但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。 原本学法律出身的索尼娅，开始攻读医学学科，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。 更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向！

罕见病的发病率虽然很低，但是中国这么大的出生人口基数，罕见病患者其实并不罕见。

我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。

在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿症症名列第90位。

苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢，如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足，那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积，达到一定浓度后会进入大脑，对大脑神经细胞产生损害，对神经系统发育产生危害，可造成患儿不可逆的智力损害。

苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一，父母双方都携带疾病基因，每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症，接着小女孩的父母又合计生了一个男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。

苯丙酮尿症的患儿不能吃母乳和普通奶粉，因为两者都会在体内产生苯丙氨酸，只能吃无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。这种特殊奶粉价格昂贵，对这个家庭来说是十分沉重的负担。好在我们国家对罕见病十分重视，对确诊患儿吃特殊奶粉有补助，大大减轻了家庭负担。

苯丙酮尿症刚出生的时候没有任何症状，到3~4月才逐渐出现头发变黄变浅、尿液味道有鼠尿臭味等症状，如果得不到及时治疗，患儿可导致终生智障的严重后果。但是，如果出生后第三天采脚底血做筛查，及时进行特殊饮食治疗，是可以避免严重智障的后果的。

像我们所说的这个家庭，两个孩子都得了罕见病是不幸的，但是两个孩子都得到及时的诊断和治疗避免了发生严重的智力障碍，跟那些得不到及时治疗而导致智障的患儿相比，相对而言又是幸运的。

现在国家对罕见病越来越重视，加强罕见病的科普提高公众对罕见病的认识，提高全 社会 对产前诊断和新生儿代谢疾病筛查的意识，对于减少或减轻罕见病的发病十分重要。

天下之大，无奇不有，很多罕见病，超乎你的意料，曾医生来分享一个对水过敏的案例，这个小女孩的皮肤居然对水过敏，皮肤接触水之后，就会出现皮疹，红斑，瘙痒。小女孩都不敢哭，每周只能洗两次澡，洗澡之前只能吃抗过敏的药，为了防止身体弄脏，只能限制女孩出去玩耍，幸运的是，小女孩可以喝水，胃肠道粘膜对水不过敏。

这种疾病的学名叫做水源性荨麻疹，是一种极为罕见的皮肤病，别名水过敏。严重得患者只能饮用少量可乐来补充身体水分，不可过长时间接触水，洗澡也只能冲几分钟的时间。目前世界上仅有35个病例，在我国仅有15个人得此病，得病原因暂不清楚，众多学者还未查明确切的原因。有的学者认为其发病原因与受压、震颤、水有关。

水源性荨麻疹是在接触水后发生像乙酰胆碱性荨麻疹样的小风团，与水的温度无关，属物理性荨麻疹，是一类由划痕、受压、冷、热、光、水和震颤引起的荨麻疹和血管性水肿。皮疹通常在自来水激发风团后隔离30分钟再接触蒸馏水，立即再现典型风团，同时用无菌注射用水皮内试验结果(+)，说明风团的发生并不源于自来水中的有机离子的生物学效应。过敏的主要症状是身体疼痛、皮肤发痒、红肿，时间可达数小时之久。患者可能是某种过敏体质，在某些情况下诱发形成水过敏体质。实验证明特发性水源性瘙痒和荨麻疹患者的血液中组胺水平升高，在病损组织内有肥大细胞脱颗粒，被动转移试验阴性。

皮肤红痒是水源性荨麻疹的典型症状。发病原因是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原，此种未知的抗原通过毛皮脂腺单位时促使附近的肥大细胞释放组胺，在此发病过程中，水可能起了一种溶媒的作用。

发病者多为年轻女性，发病前长时间接触水，发病时全身皮肤红痒，以颈部、上肢最为明显。发病后，荨麻疹样小风团持续增多，且难以消退。由于皮肤红肿、瘙痒，很多患者都会抓搔患处，由此引起皮炎的机率很高。为治疗疾病，控制病情，服用抗组胺药物效果较佳。常见抗组胺药有西替利嗪、赛庚啶。这些药物都能减轻症状，但不能根治疾病。因为患者一旦接触水，就会再次发病。疾病复发率高，完全治愈率低。

第一，去除病因

得了水源性荨麻疹，人的日常生活严重受影响。为预防疾病，患者不能喝太多水，不能用 水洗澡，不能用水清洗日常用品。若长时间接触水就会发病，皮肤起风团，使人的生活严重受限，不便之处非常多。

第二，药物治疗

治疗皮肤过敏的药物有很多，常用药物有扑尔敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用药前患者要先咨询医生，根据医生指导用药。若用药后治疗效果不佳，可联合应用两种药物治疗或者使用其他药物治疗，比如糖皮激素、陆尼斯特、酮替芬等。这些药物具有阻止炎症介质释放、减轻症状的功效。

第三，饮食治疗

患者要养成良好的个人习惯，作息规律，饮食规律，营养均衡。在日常饮食中，要注意不要食用太多水分含量高的食物，不要喝太多汤，不要喝浓茶、咖啡。因生活不便可寻找保姆照顾，并将所有不适宜的事项全部告她。

我们重症科都是要死要活的病，当患者病情稳定后就会转出，但是有一个17岁的女孩印象特别深刻，不但是因为她的病情，还有她得的病我也是第一次知道的。

17岁是花季的年龄，但是这个女孩却没有看到青春气息洋溢在脸上，而且是呼吸困难，精神萎靡。

在我们科室只是诊断肺动脉高压，但是原发病到底是什么一直没有查出来。

患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

这个病我们也是第一次听到，但是查资料，果然和患者症状完全相符。

庞贝病为一种溶酶体贮积症 ，常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000～1/300,000。

婴儿型患者在出生后不久即发病，患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。

晚发型庞贝病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

我儿子得了muckle-wells综合症，真的是极其罕见的疾病了！