MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
扩展资料：
注意事项：
MTHFR基因检测结果分为CC型、CT型、TT型三种，其中CC型正常，CT型基本正常，TT型是不正常的。如果是备孕期或怀孕初期的女性，出现MTHFR基因检测TT型，提示患者对叶酸的吸收、代谢、利用能力障碍，容易出现体内叶酸缺乏。
怀孕后宝宝容易出现先天性心脏疾病、神经管发育畸形，如脑积水、无脑儿、唇腭裂等。孕妇也容易患妊娠期高血压、妊娠期巨幼红细胞性贫血等疾病，需要积极补充叶酸，预防不良后果发生。
参考资料来源：百度百科-亚甲基四氢叶酸还原酶
参考资料来源：百度百科-基因检测
迈杰
2024-11-29 广告
mthfr是亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测，是检测叶酸代谢水平是否正常，检查结果往往有三种。cc表明叶酸代谢正常，在怀孕期间以及怀孕以前，可以按照正常剂量0.4毫克补充。
ct表明叶酸代谢能力下降，在怀孕期间要增补叶酸剂量达到0.8毫克。如果检查结果是tt，表明叶酸代谢能力比较差，是需要整个孕期都要应用叶酸，同时叶酸的剂量要增加到0.8毫克到1.2毫克左右。
扩展资料：
这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
若MTHFR酶活性发生变化，则导致5－甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100％，CT表示酶活性65％，TT表示酶活性30％，TT＋表示酶活性更低。
当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT＋但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。
