Question

肌营养不良症如何治疗了

Answer 1

现有的针对肌营养不良的治疗手段可以分为对症支持治疗和对因治疗两个方面。
对症支持治疗：
主要是支持性治疗及对症处理各种并发损害，不同肌营养不良的对症支持治疗既有共性，针对不同并发症有各有相应的治疗措施。确诊是否及时、干预的时机、能否在疾病不同阶段进行适宜的康复锻炼、重要并发症的处理等可影响对症支持治疗的效果。以DMD为例，目前理想的对症支持治疗是采取定期随访、采取多学科联合门诊的模式，由神经内科、康复理疗科、心内科、呼吸科、营养科、骨科医生组成医疗团队，为患者及家属提供多方位、个性化的治疗和指导。对于早期确诊的患儿，目前多主张接受基础剂量（泼尼松每日0.75mg/kg）的激素治疗，泼尼松治疗有助于改善患者肌力、延长独立行走时间、改善生活质量，另一种糖皮质激素地夫可特（Deflazacort）的副作用较泼尼松小，也推荐用于DMD的长期治疗。激素治疗起始的时间多主张在疫苗接种完成以后、运动功能开始下降时，一般3-5岁后，同时要关注激素长期治疗的副作用，如体重增加、情绪行为改变、白内障、骨质疏松等，可常规补充维生素D；停用糖皮质激素的时间目前尚无一致标准。沙丁胺醇、肌苷等药物对骨骼肌有一定营养保护作用，也建议长期服用。心脏受累和慢性呼吸衰竭是DMD的常见死因，建议在病程早期开始每年进行肺通气功能测定，脊柱侧弯明显的患儿，行手术纠正有助于维持其呼吸功能；无创辅助通气、咳嗽辅助装置可缓解通气不足的症状及帮助清除气道分泌物，晚期有些患者行气管切开、呼吸机辅助呼吸；10岁以上的患者每年应进行超声心动图、心电图检查，针对心动过速心室肥大等可应用血管紧张素转换酶抑制剂和
受体阻滞剂。在其他类型的肌营养不良中糖皮质激素治疗的作用并未得到证实，在对症支持治疗方面与DMD有共同之处，但有些肌营养不良类型易出现特征性合并症状，需要针对性处理，如Emery-Dreifuss肌营养不良可出现致命的心脏传导障碍，有时需置入起搏器，强直性肌营养不良1型可合并白内障，需要手术治疗等。

追答

对因治疗：
针对由基因突变引起的肌营养不良的对因治疗只能是基因治疗。基因治疗包括基因替代和基因修饰治疗两种策略。仍以DMD为例，基因替代治疗的策略将Dystrophin基因通过适当的载体转入患者体内，使其翻译蛋白、表达功能，从而弥补患者的基因缺陷。载体可以是干细胞、成肌细胞或腺相关病毒（AAV）等，其中干细胞、成肌细胞移植的疗效和安全性并未得到公认，AAV是最有希望、最受瞩目的DNA载体。基因替代治疗对具体突变类型没有要求，可用于不同突变类型的DMD患者。基因修饰治疗的代表性方法是外显子跳跃治疗（exon skipping），其原理是利用针对具体突变位置设计的反义寡核苷酸，使得翻译过程中跳过突变部位，保留读码框，生成较正常Dystrophin缩短、但保留大部分功能的蛋白，结果使DMD表型转换为较轻BMD表型。目前，针对多个具体突变部位的外显子跳跃治疗在国外已完成早期临床试验。

Answer 2

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下：

1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床；

2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。