Question

国际罕见病日来临，生活中常见的罕见病有哪些？

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Answer 1

国际罕见病日来临，生活中常见的罕见病有哪些？

罕见病并不是没有治疗方法的，人们较为熟知的罕见病有滑膜炎痤疮脓包疮骨肥厚骨炎、白化病、视网膜色素变性、成骨不全症、坏死性筋膜炎、先天性脊柱侧弯、渐冻症等一系列罕见疾病。对此我还有以下几点看法：

一、专家称“罕见病”并不罕见，什么因素会导致患上“罕见病”？

罕见病并不是特指定的某一种疾病，而是人群发病率较低的疾病统称，据调查发现国际上确认的罕见病有7000多种，我国罕见病发病人数达到了2000多万人，大部分罕见病是由遗传因素导致，其他的病因还包括罕见肿瘤、细菌性和病毒性感染、环境等因素导致，但是大多是由染色体和基因突变引起。

二、罕见病在生活中其实并不罕见，罕见病该如何预防？

防治罕见病，关键在于关口前移，从源头上着手，加强出生缺陷三级预防。

一级预防指男女双方进行健康教育、婚孕前检查，尤其是对有遗传病家庭史提供遗传咨询服务，进行遗传病筛查，指导其科学备孕。

二级预防指导孕妇定期规范产检，对高危孕产妇开展产前筛查或产前诊断，实现早诊断、早干预，降低严重缺陷儿出生率。

三级预防新生儿出生后，通过新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，避免或延缓残障。

三、罕见病纳入医保，患儿百万药费降至5万，给患者带来了哪些福音？

降低以及减轻了家庭负担，不至于让一个农村家庭连孩子都负担不起，让每个患病的幼儿都能得到生存的机会，但是为了孩子着想，如果早就诊断出了有问题还是要听从医生的建议，不要一意孤行避免给孩子带来一生的痛苦。

Answer 2

罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全、白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病等疾病，都是发病概率很小，还不容易康复的疾病，需要更多的社会关注。

Answer 3

生活中常见的罕见病有白化病，血友病，瓷娃娃病，渐冻症，脊髓性肌萎缩症，苯丙酮尿症，地中海贫血等。

Answer 4

生活中常见的罕见病有白化病、线粒体病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、成骨不全症。

Answer 5

在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。