简述人类基因组计划的主要内容和意义?
主要内容:
HGP的主要任务是人类的DNA测序,遗传图谱、物理图谱、序列图谱 、基因图谱,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
意义:
1、HGP对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基
2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
扩展资料:
人类基因组计划 - 成果
1860至1870年: 奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念,并总结出孟德尔遗传定律。
1909年 :丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词,用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年 :3位美国科学家分离出细菌的DNA(脱氧核糖核酸),并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年 :美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。
1969年 :科学家成功分离出第一个基因。
参考资料:百度百科-人类基因组计划
主要内容:HGP的主要任务是人类的DNA测序,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
意义:人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
拓展资料:
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的图谱。换句话说,就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
参考资料:百度百科-人类基因组计划
HGP的研究内容
HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱(genetic map)
又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱(physical map)
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。
3、序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
4、基因图谱
基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
基因图谱的意义:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
HGP对人类的重要意义
1、HGP对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献
(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。
(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献
筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗:药物基因组学。
5、HGP对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药,增高药)
6、HGP对生物进化研究的影响
生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?
7、HGP带来的负面作用
侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。
参考资料:
http://baike.baidu.com/view/22966.htm
HGP的研究内容
HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱(genetic map)
又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱(physical map)
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。
3、序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
4、基因图谱
基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
基因图谱的意义:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
HGP对人类的重要意义
1、HGP对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献
(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。
(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献
筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗:药物基因组学。
5、HGP对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药,增高药)
6、HGP对生物进化研究的影响
生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?
7、HGP带来的负面作用
侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。
生命信息的储存单位,实际上就是我们说的基因,载体是脱氧核糖核酸 DNA。在多细胞的生物里,不同的细胞之间,由不同的 细胞所组成的组织之间,由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的:遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。
实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年,就是要用15年的时间,到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术,说拿来一条染色体,我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单,再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候,当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法,基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后,新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划,我们承担了1%的任务。2000年4月份,21号染色体全序列测序草图完成了。
现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组,所有的基因都点在上面。将来要去看病,不光要带病卡,还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前,用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较,就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因,也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中,对疾病的研究早已成为人类基因组研究
一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划:一个是肿瘤基因组的解剖计划,还有一个叫环境基因组计划。实际上都是和健康相关的。人类基因组计划对医学的贡献,一个是在诊断方面,另外是在基因治疗方面。对于我们这样发展中国家来说,更应该注重预防。
我们国家的基因组计划,是1994年开始启动的,从功能基因组的角度进行切入。采取结构与功能并重,多学科交叉建立关键技术,进行基因组多样性和疾病基因研究。这是我们一开始的时候一个策略。我们可以很自豪的说:现在除了Y染色体,所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因。最近我们启动了一个中华民族基因组-SNP的大规模的研究。这个工作从群体遗传学转向了,我们中国人群特点的、疾病发生发展的遗传学信息的研究。所以,如果现在我们能够把中华民族生命元素变异的系统目录和数据库做出来的话,就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权来造福子孙后代来贡献于全人类