Question

肝豆状核变性是什么病 肝豆状核变性怎么检查

Answer 1

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病（Wilson's Disease，简称WD），别名：Wilson病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病一种常染色体隐性遗传的【铜】代谢障碍疾病。 由英国医生Samuel Alexander Kinnier Wilson（1878-1937）在1912年首先报道和描述。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着，因【肝脏】以及【脑豆状核】常常受侵害故而得此病名。
检查以铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、KF环、磁共振等……