肌营养不良症究竟是什么原因引起的?
我朋友的孩子快3岁了可是还不能自己直立行走,担心孩子有什么毛病,带他去看医生,医生说孩子的情况很有可能是肌营养不良症。;肌营养不良症究竟是什么原因引起的?...
我朋友的孩子快3岁了可是还不能自己直立行走,担心孩子有什么毛病,带他去看医生,医生说孩子的情况很有可能是肌营养不良症。; 肌营养不良症究竟是什么原因引起的?
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肌营养不良是怎么引起的?
1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
3、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
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基因作用也是先天性肌营养不良症的病因,如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起先天性肌营养不良症。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型先天性肌营养不良症,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型先天性肌营养不良症。各种不同的病因所出现的症状也是不同的,所以出现异常及时的进行检查才是正确的。
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中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿证,与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩
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