Question

庞贝病是怎么引起的？

Answer 1

庞贝病即糖原贮积病，主要是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的。

依照临床症状出现的时间，可将庞贝病分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即出现该病，表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。

患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力、运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，但是患者心脏很少受累及。

扩展资料

庞贝病的诊断方式：

1、婴儿型

可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2、儿童型

可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3、成年型

可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

4、GAA活性测定诊断法

GAA活性测定法是一种损伤较小、操作简便的诊断方法，也是一项诊断Ⅱ型糖原累积病的金标准，可以帮助确诊。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。

参考资料来源：百度百科-糖原贮积病Ⅱ型

参考资料来源：人民网-看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下

Answer 2

您好，由于庞贝病它属于一种染色体疾病，如果得了庞贝病的话，其实是很难治疗好的。一般情况下，婴儿如果得了庞贝病生存期可能很短，因为很有可能宝宝在几个月之后会发病，出现呼吸困难或者是肌无力的症状。建议您还是听听医院医生的建议，对宝宝进行对应治疗。