Question

企鹅病你已了解吗

Answer 1

企鹅病，是遗传性的小脑性的共济失调。它是一组主要表现为共济失调的神经系统遗传的变性病。大多数的患者病变的位置是在脊髓、小脑、脑干，所以被称作脊髓-小脑一脑干疾病，也称作为脊髓小脑共济失调。大多是在三十岁以上患上此病，表现为身体平衡出现障碍、进行性的肢体协调运动出现障碍、步态变得不稳定、眼球运动出现障碍等。

企鹅病临床上主要是由于遗传因素所导致的，以共计失调、辨距不良为主要表现的中枢神经系统变性病。企鹅病主要是呈常染色体显性遗传，所以父母要是有企鹅病，子女患企鹅病的几率可以是100%。

临床上也有部分企鹅病是呈常染色体的隐性遗传，以及X染色体的连锁遗传，也有部分病例是散发的企鹅病的患者建议不要怀孕，因为企鹅病呈常染色体的显性遗传。企鹅病是中枢神经系统的变性病，临床上没有很好的治疗办法，只能是以对症治疗为主，必要的时候可以进行基因筛选，如果家族有这类患者。