Question

常染色体显性遗传病特点

Answer 1

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？

因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。

常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。