羊水穿刺和无创DNA,唐氏宝宝筛查怎么做才正常?
唐氏筛查和无创DNA是怀孕期间重要的产前筛查方法。这两种检查的总体目标是相同的,主要是筛查胎儿的染色体异常,但两种检查的方法和范围还是有所不同。唐氏筛查是在怀孕16至20周之间进行的血液检查,以确定21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查的检测范围和准确性都比较低。无创DNA通过提取母体外周血中的胎儿DNA,可以准确、全面地判断胎儿DNA。无创DNA比唐氏筛查要全面和准确得多。
但两者都是产前筛查,如果检查结果不正常,必须做羊膜穿刺来确诊。怀孕15~20周+6做检查,如果早唐、中唐提示临界风险,则仍选择无创;即使高风险,羊水穿刺仍是一种选择。唐氏综合症的检出率为60%~70%,预测阳性率约为3%。因此,如果中期唐筛提示风险不计,仍需进一步产检确定。唐氏综合症也叫21三体综合症。正常人在21号染色体上有两条染色体。当多出一条染色体时,孩子会表现出先天性智力低下、外观特殊、身体发育落后等特点。
任何怀孕的妇女都可能患有唐氏综合症,而目前的医疗水平无法治疗这种疾病。为了优生优育,不管有无家族史,所有孕妇都应进行唐氏综合症筛查,以降低唐氏综合症的出生率。早期唐筛:母体血清检查、B超检查或两者结合使用。
中级唐筛。血清学筛查,检测母体血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,结合孕妇的年龄、孕龄等,计算出唐氏综合征的风险。请注意,唐筛只是筛查出极有可能患此病的胎儿,而不是诊断。唐筛不是一个绝对值,而是一个概率。