Question

什么是纯合子型家族性高胆固醇血症？

Answer 1

病情分析：家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症意见建议：也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于低密度脂蛋白受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔／升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。

Answer 2

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是家族性高胆固醇血症（FH）中最为严重的一种，主要为常染色体显性遗传病，患病率为 1/30万～1/16万，属于罕见病的一种，在国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录中序号为46。
HoFH患者继承了分别来自父母双方的两个FH致病基因。对常染色体显性遗传的HoFH患者，其父母都是FH患者，其子代也将均为FH患者。HoFH患者不仅LDL-C水平是常人的6-8倍（高达13mmol/L以上），而且具有更明显的肌腱/皮肤黄色瘤和角膜弓，发生CAD的概率也更高。
由于长期暴露于高水平的LDL-C 中，若不加以干预，HoFH 患者通常于 20 岁左右发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），严重时会危及生命。但是也不要因此感到害怕，因为早发现、早治疗，可以有效控制疾病进展。
红米粒FH关爱中心，是由家族性高胆固醇血症（FH）患者发起创办的中国FH患者关爱组织，致力于提升FH疾病公众认知，帮助和关爱患者及家庭，欢迎FH病友加入我们！