Question

肌营养不良应该做什么检查？

Answer 1

（一）肌活检：是检查肌营养不良的一种有效方法，可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
（二）尿检查：通过尿检查，可使尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌营养不良的血清酶测定：
1、要想更好的诊断肌营养不良，就应注意CPK增高。因为CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白（MB）：在肌营养不良的早期发病过程中，其基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：该检查方法比较敏感，任何年龄都可使用。20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
5、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（四）、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
（五）CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

Answer 2

当怀疑患者可能是肌营养不良症时，首先应该对患者进行比较全面的体格检查，判断患者主要是哪块肌肉受到损害。通过体格检查之后，基本可以考虑患者是哪种类型的肌营养不良，然后给患者选择相关检查，相关检查主要包括最常见的肌酸激酶检测。给患者抽血做化验看肌酸激酶水平，这是最有效也是最简洁最便宜的一种检查。如果发现患者的肌酸激酶很高，如肌酸激酶持续多次检查都在10倍以上，这时就可以直接跳过肌电图检查，但假如患者肌酸激酶在10倍以下，这时需要给患者进行肌电图检查，等肌电图检查结果证明的确是肌肉病变，这时若找不到方向，需要对患者进行肌肉活检的检测，肌肉活检检测之后基本上就能够确定他是否为肌营养不良甚至是哪类肌营养不良。肌营养不良是一种遗传性疾病，可以给患者进行基因检测，这样能达到最终诊断。现在的科学进展除了经典检查之外，肌肉的影像学检查对肌营养不良的评估和判断，特别是对患者的长期治疗随访很有价值。