Question

单基因遗传病的主要类型有几种

Answer 1

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类
疾病
，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁 、还有线粒体病（母系遗传）。
神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种：( l ）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：① 连续几代中都有发病者；② 患者双亲之一常是患者；③ 同胞中约有1 / 2 是患者；④ 男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。( 2 ）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：① 患病双亲均无病而是携带者；② 同胞中约有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 为携带者；③ 男女患病机会均等；④ 看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤ 近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1 / 2 为携带者，112 正常。若为男性时，则1 / 2 为病人，1 / 2 正常。其遗传形式的特点是：① 患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；② 男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④ 患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：① 女患多于男患，是男患的2 倍；② 患者双亲中必有一个是患者；③ 男患的女儿都是患者，儿子都正常；④ 女患子女中各有1 / 2 是患者；⑤ 可看到连续几代遗传。

Answer 2

单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，因而单基因遗传病也称为孟德尔遗传病。按照遗传方式，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传几种方式。
常染色体显性遗传病：致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生变异，另一个正常（称“杂合状态”）情况下即可发病。致病基因由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生新突变而产生。此患者的子女发病几率为1/2。患者异常性状程度可不相同。
常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，不发病，子女患病机率相等，均为1/4。近亲婚配者的子女发病率会增加。
X连锁连锁隐性遗传病：致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性多是携带者，男性患病。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2的机会是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性是携带者。
X连锁显性遗传病：病种较少（如抗维生素D性佝偻病），这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
Y连锁遗传病：特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。