Question

进行性肌营养不良怎么办？

Answer 1

除了探索性的基因疗法以外，国际上已有三种治疗杜氏肌营养不良症的措施，包括糖皮质激素、外显子跳跃疗法、无突变抑制。

糖皮质激素是欧美地区杜氏肌营养不良症患者最常用的药物。医生一般会建议使用地夫可特来帮助减缓患者的肌肉功能退化。根据多项研究表明，使用地夫可特有助于维持杜氏肌营养不良心脏和肺部的稳定，并减少脊柱严重弯曲的概率。

中国大陆目前虽无地夫可特上市，但澳门地区已引进了西班牙地夫可特Defal。据了解，Defal由澳门五洲药物国际贸易有限公司引进，并将于今年10月份在澳门正式上市。

外显子跳跃是一种可以跳过突变基因，产生更短但具备部分功能的肌不良蛋白的疗法。由于DMD患者存在中的一个或多个外显子（基因的一部分）缺失的肌养蛋白突变基因。这会导致制造肌营养不良蛋白的说明出现错误，使身体无法产生蛋白质。而外显子治疗可以帮助患者产生具备部分功能的肌不良蛋白。

Answer 2

肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。

Answer 3

要经常锻炼身体

Answer 4

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

Answer 5

利用中医药的方法可以有很好的效果