为什么共济失调会遗传?

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小丫头fPj5J
2022-06-15 · 超过97用户采纳过TA的回答
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1、遗传因素:如果共济失调是常染色体显性遗传引起的,一般会出现直系亲属遗传的情况。

2、继发因素:如果共济失调是因为继发因素引起,比如小脑或者脊髓出现病变、营养障碍等,一般不会出现遗传。
CAOHANJVA

2022-06-15 · TA获得超过46.7万个赞
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共济失调一般会遗传一代人,通常不会出现隔代遗传的情况,并且共济失调除了遗传因素还有继发因素,如果是继发因素一般不会出现遗传。

1、遗传因素:如果共济失调是常染色体显性遗传引起的,一般会出现直系亲属遗传的情况。

2、继发因素:如果共济失调是因为继发因素引起,比如小脑或者脊髓出现病变、营养障碍等,一般不会出现遗传。

共济失调是指身体的肌力还没有减退,但是出现了肢体不协调以及不平稳的情况,无法维持身体的平衡,患者会出现走路不稳、肢体摇晃、反应迟缓等症状,严重时还会导致说话不清、吞咽困难、肢体无力等,可以在医生的指导下服用金刚烷胺、乙酰唑胺、艾地苯醌等药物,能够改善共济失调的情况,还需要遵照医嘱做复健治疗,可以维持生活自理的能力。
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能力奋斗
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目前该病病因和发病机制尚未阐明,认为可能主要与以下遗传因素有关,如酶缺乏、缺陷,生化缺陷、线粒体功能缺陷、DNA修复缺陷。
1、酶缺乏、缺陷:多见于丙酮酸脱氢酶复合体、氨基己糖苷酯酶A、鸟氨酸氨甲酰基转移酶等缺乏。

2、生化缺陷:如共济失调伴选择性维生素E缺乏症中的维生素E缺乏,如β-脂蛋白缺乏症中的β-脂蛋白缺乏。血棘红细胞增多和血VE低,如Hartnup,病中的氨基酸尿症。

3、三核甘酸动态突变:突变形式可表现为突变无义、缺失突变。动态突变是一种新型的突变形式,其是由于DNA中的基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下,重复单位拷贝数有一定限制,而在动态突变下,则大大增加。

4、线粒体功能缺陷:线粒体是给细胞提供能量的细胞区器。线粒体病是一组由MTDNA或核DNA(NDNA)缺陷导致MT结构和功能障碍,ATP合成不足所致的多系统疾病。线粒体病是由核或基因缺陷引起。

5、DNA修复缺陷:与DNA修复有关的共济失调有AT、着色性干皮病(xP)、Cockayne综合征。
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遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多于成年发病(大于30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
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